• 羅斯托克國際帕金森氏症 (ROPAD) 研究表明，RAB32 基因變異與帕金森氏症之間存在顯著聯繫，進一步支持了最近的發現
• 來自超過 3,350 名患者的子群體數據顯示，RAB32 突變在帕金森氏症患者中的患病率是普通人群的 100 多倍

(SeaPRwire) –   劍橋，馬薩諸塞州和羅斯托克，德國和柏林，2024 年 9 月 25 日 — CENTOGENE N.V.，罕見疾病和神經退行性疾病數據驅動答案的關鍵生命科學合作夥伴，今天宣布了公司羅斯托克國際帕金森氏症 (ROPAD) 研究的數據，進一步支持了RAB32 基因突變與帕金森氏症 (PD) 之間的關聯。這項發表在 《柳葉刀神經學》 上的研究，建立在 Emil K. Gustavsson 及其同事的研究基礎上，他們此前已將 RAB32 c.213C>G (p.Ser71Arg; dbSNP rs200251693) 變異確定為 PD 的一種新的單基因病因。

在 ROPAD 研究中，對 3,354 名 PD 患者的全基因組測序 (WGS) 數據顯示，來自德國、意大利、西班牙和土耳其的 9 名患者攜帶 RAB32 c.213C>G 突變。這種變異陽性比例——佔該群體的 0.3%——顯著高於基因組聚合數據庫等一般人群數據庫中發現的 0.002%。

“在過去五年中，CENTOGENE 與全球 100 多個研究地點合作，共同診斷帕金森氏症患者並推進治療方案，” CENTOGENE 首席醫療和基因組官 Peter Bauer 教授說。 “在 Gustavsson 及其同事的初步見解的基礎上，我們能夠深入研究我們的 ROPAD 群體，以便更深入地了解 RAB32 c.213C>G 作為帕金森氏症的原因，並闡明通往潛在治療方法的路徑。我們每天都在努力實現這些具有顛覆性的見解。”

主要發現：

• 九名 ROPAD 參與者（佔該群體的 0.3%）對 RAB32 c.213C>G 突變呈雜合子狀態，支持該突變在帕金森氏症中的致病作用
• 突變陽性和突變陰性患者的發病年齡沒有差異，但性別比例和某些臨床特徵存在差異
• 與 Gustavsson 等人的研究一致，RAB32 Ser71Arg 相關單倍型與單個祖先突變事件一致

這些發現強調了 RAB32 作為帕金森氏症重要病因的重要性。

“我們的協作努力突出了遺傳學對帕金森氏症的關鍵影響，並強調了將遺傳檢測納入這些患者標準護理的重要性，”CENTOGENE 基因組創新高級總監 Christian Beetz 說。 “這不僅將為潛在治療打開大門，而且還會加速和減輕基因靶向療法開發的風險，從而重塑帕金森氏症的未來護理。”

“這項研究結果完美地反映了數據和協作在建立深入疾病理解方面的意義，”CENTOGENE 研发生物信息学副总裁 Krishna Kumar Kandaswamy 補充說。 “通過組建世界上最大的遺傳性帕金森氏症患者群體，我們獲得了前所未有的見解，這些見解將推動進一步的研究、臨床開發，並最終改善患者的預後。”

該公司最近啟動了 ROPAD 聯合會，以通過協作努力繼續推動 PD 研究和治療。ROPAD 聯合會將在神經學家廣泛的網絡、與非營利組織的現有合作夥伴關係以及全球最大的 PD 患者遺傳檢測計劃的基礎上，簡化對關鍵數據的訪問，推動有影響力的研究，並提高推進治療方案的潛力。如需了解更多信息，請發送電子郵件至：

關於 ROPAD

羅斯托克國際帕金森氏症 (ROPAD) 研究是一項全球性流行病學研究，重點關注遺傳學在帕金森氏症 (PD) 中的作用。這項研究的主要目標是描述 PD 的遺傳學特征，以更好地了解該疾病的病因、診斷和嚴重程度。

CENTOGENE 利用 CentoCard^®，該公司的專有 CE 標識的乾燥血斑 (DBS) 收集套件，結合最先進的測序技術，篩選所有已知的 PD 相關基因中的突變。迄今為止，在五年多的時間裡，全球已有 18,000 多名參與者接受了檢測。

關於 CENTOGENE

CENTOGENE 的使命是為罕見疾病和神經退行性疾病患者、醫生和製藥公司提供數據驅動、改變人生的答案。我們將多組學技術與 CENTOGENE 生物數據庫相結合，提供多維分析，引導下一代精準醫療。我們獨特的模式使患者能夠快速可靠地進行診斷，支持醫生對疾病狀態的更精確理解，並加速和降低目標製藥藥物發現、開發和商業化的風險。

自 2006 年成立以來，CENTOGENE 一直致力於提供快速可靠的診斷——建立了一個由大約 30,000 名活躍醫生組成的網絡。我們在德國的 ISO、CAP 和 CLIA 認證的多組學參考實驗室利用表型組、基因組、轉錄組、表觀遺傳組、蛋白質組和代謝組數據集。這些數據記錄在我們的 CENTOGENE 生物數據庫中，代表來自 120 多個高度多樣化的國家/地區的 850,000 多名患者，其中超過 70% 來自非歐洲血統。迄今為止，CENTOGENE 生物數據庫已為 300 多篇同行評審論文的發表提供了新的見解。

通過將我們的數據和專業知識轉化為切實的見解，我們已支持與製藥合作夥伴的 50 多項合作。我們共同加速和降低目標和藥物篩選、臨床開發、市場准入和擴張中的藥物發現、開發和商業化的風險，並提供 CENTOGENE 生物數據許可和洞察報告，以實現一個治愈所有罕見疾病和神經退行性疾病的世界。

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