(SeaPRwire) –   與麥可·J·福克斯基金會合作研究利用多組學驗證帕金森氏症遺傳風險因子

麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林,2024年1月23日 – CENTOGENE N.V.(納斯達克:CNTG)是關鍵生命科學夥伴,為罕見疾病和神經退行性疾病提供數據驅動的答案。麥可·J·福克斯帕金森氏症研究基金會(MJFF)是一家致力於尋找帕金森氏症治療方法的非營利組織。今天,兩者宣佈一項研究項目,以加速研究帕金森氏症(PD)相關的遺傳風險因子,尤其是針對GBA(葡萄糖醛酸酯β酶)基因變異的作用。

帕金森氏症是一種嚴重的神經退行性疾病,全球患者超過一千萬人,許多案例與遺傳因子有關。近期研究識別GBA基因是帕金森氏症的重要遺傳風險因子,這可能為開發有效治療提供新的生物學途徑見解。

該研究項目將利用CENTOGENE在罕見遺傳性和神經退行性疾病方面的專長,利用CENTOGENE生物數據庫中的多組學數據。生物數據庫目前包含超過80萬名患者,來自120多個高度多樣化的國家,包括來自公司最大規模的帕金森氏症遺傳學研究的超過1.5萬個帕金森氏症病例數據。與MJFF合作,研究目的是建立特定GBA基因變異與帕金森氏症之間關係的更深入理解。

「了解真正導致帕金森氏症的不同因素對於推進治療和最終找到治療至關重要,」麥可·J·福克斯帕金森氏症研究基金會發現與轉化研究副總裁Shalini Padmanabhan表示。「與CENTOGENE的此項目將在我們全球努力中發揮關鍵作用,更好地了解帕金森氏症的遺傳因子,利用他們在過去15年建立的豐富多組學數據集,我們致力於共同推動對此疾病最全面理解,加速為全球患者開發挽救生命的治療。」

「麥可·J·福克斯基金會是帕金森氏症研究的靈感領袖。通過與他們合作,我們旨在加速研究可能幫助我們更好地診斷、理解和治療此嚴重影響全球數百萬患者的疾病的特定風險因子,」CENTOGENE首席醫學與基因組學官彼得·鮑爾表示。「通過結合MJFF的豐富專長和資源以及我們深入理解罕見疾病和神經退行性疾病之間聯繫的知識,我們將能夠生成關鍵的多組學見解,闡明特定GBA基因變異的作用。通過提供GBA基因與多種生物學途徑交互作用的更完整理解,我們可以闡明可用於開發更精準的帕金森氏症疾病修飾性治療的目標。

關於GBA-相關帕金森氏症

GBA-相關帕金森氏症(PD)特徵在於GBA(葡萄糖醛酸酯β酶)基因的特定變異,已被識別為帕金森氏症最常見的遺傳風險因子之一。GBA基因變異會影響體內分解某些脂肪的能力,導致有害物質在神經細胞中積聚。此積聚以及GBA功能紊亂的潛在其他獨立後果,可能促進帕金森氏症症狀的發展,如顫抖、僵硬和運動功能減退,類似於原發性帕金森氏症的運動症狀。識別GBA變異與帕金森氏症的聯繫,對於診斷和潛在靶向治療都至關重要,強調在此領域持續進行研究和臨床調查的重要性,因為目前還沒有治癒帕金森氏症的方法。

關於CENTOGENE

CENTOGENE的使命是為患者、醫生和製藥公司提供數據驅動的、改變生命的答案,用於罕見疾病和神經退行性疾病。我們將多組學技術與CENTOGENE生物數據庫結合在一起,提供維度分析以引導精準醫學的下一代。我們的獨特方法可以為患者提供快速可靠的診斷,支持醫生對疾病狀態的更精準理解,並加速和降低製藥公司的靶向藥物發現、開發和商業化的風險。

自2006年成立以來,CENTOGENE一直提供快速可靠的診斷服務,建立了約3萬名活躍醫生的網絡。我們在德國的ISO、CAP和CLIA認證的多組學參考實驗室利用表型、基因組、轉錄組、表觀遺傳組、蛋白質組和代謝組數據。這些數據收集在CENTOGENE生物數據庫中,包含超過80萬名患者,來自120多個高度多樣化的國家,其中70%以上為非歐洲人種。至今,CENTOGENE生物數據庫已為超過285篇同行評審出版物提供新見。

通過將數據和專長轉化為實質性見解,我們已支持50多家製藥合作夥伴。共同我們加速和降低藥物發現、開發和商業化的目標和藥物篩選、臨床開發、市場准入和擴張,以及提供CENTOGENE生物數據授權和洞察報告,以實現治癒所有罕見疾病和神經退行性疾病的願景。

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